Negli ultimi anni gli screening prenatali hanno compiuto enormi progressi. Oggi esistono diversi tipi di test, che variano per periodo di esecuzione, tipo di analisi genetica, stato di salute della madre e storia familiare dei genitori.

Accanto al tradizionale test combinato (ecografia della translucenza nucale del feto associata ad analisi sul sangue materno) si sono affermati i test sul DNA fetale, che analizzano frammenti di DNA del feto presenti nel sangue materno già a partire dalla 10° settimana di gravidanza.

Il test combinato (o bi-test) resta una buona scelta per le donne giovani e senza fattori di rischio, grazie al suo ottimo equilibrio tra costo e informazioni. Le evidenze scientifiche mostrano infatti una sensibilità dell'85–90% e una specificità del 95–97% per la sindrome di Down.

I test sul DNA fetale, invece, rappresentano la vera evoluzione: sono test non invasivi, altamente accurati (sensibilità superiore al 99% per le principali trisomie) e riducono quasi del tutto la necessità di ricorrere ad amniocentesi o villocentesi. Poiché oggi esistono diverse versioni di questi test, con livelli di approfondimento differenti, è importante farsi guidare da un ginecologo specializzato o da un medico genetista per scegliere quello più adatto al proprio profilo.